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皮膚鬆弛症
一歲的麗麗（化名）渾身出現罕見的皮膚疾病——全身皮膚起褶皺，面部看起來很像丘吉爾。目前初步診斷，來自邵陽的麗麗患的是皮膚鬆弛症，更不幸的是，這種疾病目前全球範圍內無有效的治療方法。看到別人的笑臉，麗麗也會回報一笑，儘管她笑起來更像一名老太太。麗麗的家人賣掉了老家的房子和一頭豬，籌集了2萬多元舉家來到湖南省兒童醫院尋求救助。
●女童面部“皺紋”連連
見到記者，麗麗烏黑的大眼睛直盯著看，毫不吝嗇地展示自己的笑容。麗麗臉上的皮膚嚴重下垂，甚至有了“皺紋”，下嘴唇下垂，光看這張臉，她很像丘吉爾，可麗麗的實際年齡只有一歲。
麗麗母親朱友弟說，孩子剛生下時，跟正常小孩一樣，皮膚柔嫩光滑，富有彈性。３個月大時，麗麗的臉上皮膚開始變硬，不多久出現鬆弛，首先是臉上，然後是上身，再延續到了臀部和腿部。到１歲時，孩子全身皮膚都已鬆弛沒有彈性，並伴隨著褶皺。
這一怪病伴隨了很多併發症的出現，麗麗患上了肺炎、哮喘，且雙側腹股溝都有疝氣。昨天，省兒童醫院還檢查出孩子患了肺結核，“孩子抵抗力很差，一拉肚子就是十多天，體質越來越差。”朱友弟說。
●怪病可能由基因缺陷引發
什麼原因引起了麗麗的怪病呢？
麗麗的主管醫生、省兒童醫院皮膚病主任湯建萍教授也是頭一回碰到這樣的病例。“這種病非常罕見，由於沒有治療經驗，我這幾天一直在網絡上尋找該病的有關資料，向國內外同行咨詢。”曾留學美國的湯建萍教授非常重視該病的治療，“現在孩子已出現了一些併發症，如不及時控制和尋找好的治療方案，孩子恐怕有生命危險。”
湯建萍教授表示，首先要確診孩子到底患的是什麼病，從目前情況來看，皮膚鬆弛症的可能性最大。該病是一種遺傳性疾病，一般由三種原因引起：一是常染色體顯性遺傳，該種遺傳特徵是每一代都有這樣的疾病。第二種是常染色體隱性遺傳，該遺傳疾病一般發於兒童，不一定每代都發病，只是母體攜帶了某種不健康基因，遺傳給了孩子，同時有很多併發症比如疝氣、肺炎、哮喘。從目前情況來看，麗麗的疾病很有可能是由第二種情況引起的；第三種是Ｘ性聯遺傳，但一般只發於男孩。
湯建萍教授查詢資料後介紹，可能是常染色體隱性遺傳基因fibulin5異常，導致孩子的彈力蛋白缺失，引起真皮彈力蛋白的顯著改變，使皮膚變得鬆弛無彈性。
●醫院成立聯合治療小組
由於皮膚鬆弛，現在護士根本無法給麗麗進行靜脈輸液，一打針，血管就滑走了。
“目前來看，還沒有特殊的治療方法。皮膚鬆弛症的整形手術很少成功，但對遺傳型可以改善外觀；康復不複雜...<div class='locked'><em>瀏覽完整內容，請先 <a href='member.php?mod=register'>註冊</a> 或 <a href='javascript:;' onclick="lsSubmit()">登入會員</a></em></div><div></div> 感謝大大無私分享感謝大大無私分享感謝大大無私分享感謝大大無私分享感謝大大無私分享
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